As Mitocondriopatias são um conjunto de doenças que levam ao mau funcionamento do sistema da cadeia respiratória das mitocôndrias (sistema importante para a geração de energia para as células). Quando a quantidade de energia está comprometida, os órgãos como o cérebro, músculos e coração são os mais afetados. Essas doenças em geral ocorrem por mutações do DNAmt ou do DNA nuclear.

Algumas características devem levantar a suspeita de uma doença mitocondrial:

• Herança materna ( as mitocôndrias são transmitidas aos filhos apenas pela mãe)
• Sintomas multissistêmicos: acometendo principalmente os sistemas que mais precisam de energia como o cérebro, músculos, coração, rins.
• Intolerância ao exercício: os pacientes tem dores musculares e fadiga ao se exercitar.
• Algumas alterações muito prevalentes são: fraqueza, fadiga, convulsões, cegueira, surdez, arritmias cardiacas, diabetes e disautonomias. .

Dentre as doenças mitocondriais associadas à disfunção da cadeia respiratória, destacam-
se as síndromes causadas pela mutação do DNA mitocondrial m.3243A>G, a qual é considerada uma das mutações
mitocondriais mais comuns, com prevalência de 0,18 a 236/100.000 individuos.
A mais conhecida síndrome relacionada a essa mutação é a MELAS, caracterizada pela apresentação clínica de miopatia, encefalopatia, acidose lática e eventos semelhantes a AVC.

É de extrema importância que o diagnóstico seja feito precocemente para que o tratamento adequado seja instituído. O neurologista especialista em Doenças Neuromusculares é o médico indicado para acompanhar esses pacientes.