A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética devido a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal, levando à fraqueza muscular progressiva de predomínio proximal. É causada por mutações no gene SMN1, que produz uma proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). A quantidade de cópias de um outro gene chamado SMN2,que também produz a proteína, modula a gravidade da doença.
AME Tipo 0 → Forma mais grave e rara, detectada na gestação, com morte neonatal. Normalmente 1 cópia do SMN2.
AME Tipo 1 → Início nos primeiros meses (2 meses). A criança chega a levantar o pescoço, mas não consegue se sentar. Afeta muito a respiração. 1-2 cópias do SMN2.
AME Tipo 2 → Início dos 6 a 18 meses. A criança chega a se sentar, mas com incapacidade de ficar em pé sem apoio. 2-3 cópias do SMN2.
AME Tipo 3 → inicio aos 18 a 39 meses. A criança chega a andar, mas pode perder essa capacidade alguns anos depois. 3-4 cópias do SMN2.
AME Tipo 4 → Forma leve, afetando adultos com fraqueza moderada. Normalmente 4 ou mais cópias do SMN2.
Eletroneuromiografia (ENMG):
– Mostra padrão neurogênico, indicando perda de neurônios motores;
– Auxilia na exclusão de outras doenças neuromusculares.
Ultrassonografia Muscular:
– Permite avaliar o padrão neurogênico de acometimento dos músculos e monitorar a perda muscular de forma não invasiva;
– Mede a espessura e mobilidade do músculo diafragmático durante a respiração, identificando precocemente sinais de fraqueza ou disfunção, ajudando a planejar intervenções como ventilação não invasiva;
– Auxilia no acompanhamento da resposta ao tratamento.
Terapias ajudam a aumentar a produção da proteína SMN pelo SMN2:
– Nusinersen (Spinraza) – oligonucleotideo antisense;
– Risdiplam (Evrysdi) – modificador de splicing do pre-mRNA do SMN2;
– Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) – terapia gênica.
O SUS acabou de anunciar que iniciará a disponibilização da medicação Zolgensma para as crianças com AME tipo 1. O teste do pezinho ampliado é uma forma de triagem importante para identificar precocemente os bebês que têm alteração do gene SMN1.
